DarsFrançais
علوم الحياة والأرض · الثانية بكالوريا علوم · بطاقات مراجعة

طفرات ⁦ADN:⁩ النوع والأثر والانتقال

قارن المتتاليات دون الجزم تلقائياً بأن كل طفرة تغير صفة أو تسبب مرضاً.

آخر تحديث: 10 نونبر 2026 · 25 دقيقة عمل مقترحة

في النهاية ستتمكن من

  • التمييز بين الاستبدال والإدماج والحذف.
  • توقع أثر على متتالية مرمزة قصيرة بالشفرة المعطاة.
  • التمييز بين طفرة جسمية وطفرة في السلالة الجنسية في النموذج البشري.

قبل أن تبدأ

⁦ADN⁩ والشريط المرمز والرامزات والترجمة.

01 /

افهم

الوصف قبل التفسير

يعوض الاستبدال نكليوتيداً بآخر، ويضيف الإدماج نكليوتيدات ويحذف الحذف منها. في منطقة مرمزة، يزيح إدماج أو حذف بطول غير مضاعف لثلاثة إطار القراءة عموماً بعد موقعه. يجب معرفة الموقع والإطار والتعديلات الأخرى المحتملة.

ربط المتتالية بالترجمة

قد يكون الاستبدال مرادفاً بالنسبة للمتتالية البروتينية أو يغير حمضاً أمينياً أو يولد رامزة توقف مبكر. يعتمد التصنيف على الشفرة والموقع. لا تضيف رامزة التوقف حمضاً أمينياً. حتى طفرة لا تغير حمضاً أمينياً قد تؤثر في جوانب أخرى للتعبير، فلا تلخص المتتالية البروتينية البيولوجيا كلها.

تحديد الخلية المعنية

في النموذج البشري للتكاثر الجنسي، قد تنتقل طفرة جسمية إلى الخلايا الناتجة عن الخلية المتطفرة، لكنها لا تنتقل عادة إلى طفل عبر الأمشاج. قد تنتقل طفرة السلالة الجنسية إذا ساهم مشيج يحملها في الإخصاب. لا يضمن ذلك انتقالها لكل طفل أو تسببها في مرض.

02 /

مثال محلول خطوة بخطوة

الشريط المرمز دون إنترون هو 5′-ATG TGG GCT TAA-3′. نعطي AUG=Met وUGG=Trp وGCU=Ala وUGA وUAA للتوقف. تحولت TGG إلى TGA. قارن الببتيدين في الإطار المعطى.

  1. ARNm البدئي 5′-AUG UGG GCU UAA-3′، فيعطي Met–Trp–Ala ثم التوقف.
  2. بعد الاستبدال يصبح ARNm هو 5′-AUG UGA GCU UAA-3′.
  3. أصبحت الرامزة الثانية للتوقف. يقتصر الببتيد وفق النموذج على Met، ولا ترمز رامزة التوقف لحمض أميني.
  4. هو استبدال ولد توقفاً مبكراً. يتطلب استنتاج الأثر على كائن معلومات إضافية.
03 /

حان دورك

تمرين 1

في الشريط المرمز نفسه تحولت GCT إلى GCC. نعطي GCU=Ala وGCC=Ala. كيف نصنف الأثر على هذا الحمض الأميني؟

تلميح

قارن رامزتي ARNm والحمضين الأمينيين المعطيين.

عرض التصحيح

هو استبدال مرادف في هذا الموقع إذ تبقى Ala. لا يثبت ذلك غياب كل أثر آخر على التعبير.

تمرين 2

ندمج نكليوتيداً واحداً في منطقة مرمزة دون تعديل تعويضي آخر. ما أثره المتوقع على الإطار؟

تلميح

قارن طول الإدماج بمضاعف لثلاثة.

عرض التصحيح

نكليوتيد واحد ليس مضاعفاً لثلاثة، فينزاح الإطار بعده وفق النموذج وقد تتغير الرامزات التالية.

تمرين 3

تظهر طفرة في خلية جلد لإنسان خارج السلالة الجنسية. هل نجزم بانتقالها إلى الأطفال؟

تلميح

ميز النسل الخلوي والتكاثر الجنسي.

عرض التصحيح

لا. قد تنتقل إلى الخلايا البنات لهذه الخلية، لكنها لا تنتقل عادة إلى الأطفال عبر الأمشاج وفق النموذج.

أخطاء ينبغي تجنبها

  • لا تخلط الشريط المرمز والشريط القالب.
  • لا تسبب كل طفرة مرضاً تلقائياً.
  • طفرة قابلة للانتقال لا تنتقل بالضرورة لكل فرد من النسل.
04 /

اختبر فهمك

1. يعوض الاستبدال…
2. قد تؤدي رامزة توقف مبكر داخل إطار القراءة إلى…

مرجع علمي

بطاقة أصلية من Dars +. المراجع للتحقق من المفاهيم دون إعادة نشر دروس أو تمارين الغير. تغطي هذه المجموعة مفاهيم مختارة ولا تمثل مقرراً رسمياً شاملاً. تأكد مع أستاذك من ملاءمتها لمقرر قسمك.

OpenStax — علوم الحياة والأرض ↗

المرجع بالإنجليزية. الشروح والتمارين الأصلية بالعربية والفرنسية.

تابع المراجعة