À la fin, vous saurez
- Distinguer substitution, insertion et délétion.
- Prévoir un effet sur une courte séquence codante avec le code fourni.
- Distinguer mutation somatique et germinale dans le modèle humain.
Avant de commencer
ADN, brin codant, codons et traduction.
Comprendre
Décrire avant d’interpréter
Une substitution remplace un nucléotide, une insertion en ajoute et une délétion en retire. Dans une région codante, une insertion ou délétion dont la longueur n’est pas multiple de trois décale généralement le cadre de lecture en aval. Le lieu précis, le cadre et les éventuelles autres modifications doivent être connus.
Relier séquence et traduction
Une substitution peut être synonyme pour la séquence protéique, changer un acide aminé ou créer un codon stop prématuré. Ces catégories dépendent du code génétique et de la position. Un codon stop n’ajoute pas d’acide aminé. Même une mutation sans changement d’acide aminé peut avoir d’autres effets sur l’expression ; la séquence protéique seule ne résume pas toute la biologie.
Préciser la cellule concernée
Dans le modèle humain de reproduction sexuée, une mutation somatique peut se transmettre aux cellules issues de la cellule mutée mais n’est normalement pas transmise à un enfant par les gamètes. Une mutation de la lignée germinale peut être transmise si un gamète qui la porte participe à la fécondation. Cela ne garantit ni transmission à chaque enfant ni effet pathologique.
Exemple guidé
Le brin codant sans intron est 5′-ATG TGG GCT TAA-3′. On donne AUG=Met, UGG=Trp, GCU=Ala, UGA et UAA=stop. TGG devient TGA. Comparer les peptides dans le cadre indiqué.
- L’ARNm initial est 5′-AUG UGG GCU UAA-3′, d’où Met–Trp–Ala puis arrêt.
- Après substitution, l’ARNm est 5′-AUG UGA GCU UAA-3′.
- Le deuxième codon est maintenant un stop. Le peptide du modèle se limite à Met ; le stop ne code pas un acide aminé.
- Il s’agit d’une substitution créant un stop prématuré. La conséquence sur un organisme demanderait des informations supplémentaires.
À vous de jouer
Exercice 1
Dans le même brin codant, GCT devient GCC. On donne GCU=Ala et GCC=Ala. Comment classer l’effet sur cet acide aminé ?
Un indice
Comparer les codons de l’ARNm et les acides aminés fournis.
Voir la correction
C’est une substitution synonyme pour cette position : Ala est conservée. Cela ne démontre pas l’absence de tout autre effet sur l’expression.
Exercice 2
On insère un nucléotide dans une région codante, sans autre modification compensatrice. Quel effet de cadre attend-on ?
Un indice
Comparer la longueur de l’insertion à un multiple de trois.
Voir la correction
Un nucléotide n’est pas multiple de trois : le cadre en aval est décalé dans le modèle. Les codons suivants peuvent donc changer.
Exercice 3
Une mutation apparaît dans une cellule de peau d’un humain, hors lignée germinale. Peut-on affirmer qu’elle sera transmise aux enfants ?
Un indice
Distinguer descendance cellulaire et reproduction sexuée.
Voir la correction
Non. Elle peut être transmise aux cellules filles de cette cellule, mais n’est normalement pas transmise aux enfants par les gamètes dans le modèle donné.
Les erreurs à éviter
- Ne pas confondre brin codant et brin matrice.
- Une mutation n’entraîne pas automatiquement une maladie.
- Une mutation transmissible n’est pas nécessairement transmise à chaque descendant.
Vérifiez votre compréhension
Référence scientifique
Fiche originale Dars +. Les références servent à vérifier les notions ; aucun cours ni exercice tiers n’est reproduit. Cette collection couvre des notions choisies et ne constitue pas un programme officiel exhaustif. Adéquation au programme de votre classe à confirmer avec votre enseignant.
OpenStax — SVT ↗Référence en anglais. Rédaction et exercices originaux en français et arabe.